A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) concedeu o registro ao medicamento Sephience, marcando um avanço significativo no tratamento da fenilcetonúria. Esta aprovação oferece novas perspectivas para pacientes pediátricos e adultos que convivem com a rara doença genética, prometendo maior flexibilidade dietética e uma melhor qualidade de vida.
O Que é a Fenilcetonúria?
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença metabólica de origem genética, caracterizada pela deficiência ou ausência da enzima hepática responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina. A fenilalanina, um aminoácido essencial encontrado nas proteínas da alimentação, acumula-se no sangue e nos tecidos quando não metabolizada corretamente. Este acúmulo gera um efeito neurotóxico, cujas sequelas podem ser graves e irreversíveis, afetando o desenvolvimento neurológico se não for rigorosamente controlado desde os primeiros meses de vida.
Sephience: Um Novo Horizonte para o Tratamento
O medicamento Sephience atua justamente auxiliando na quebra desse aminoácido, o que pode levar a uma redução significativa dos níveis séricos de fenilalanina. A Anvisa destacou que, ao oferecer uma nova ferramenta terapêutica para pacientes pediátricos e adultos, o fármaco tem o potencial de ampliar as opções dietéticas, historicamente restritivas, e, consequentemente, melhorar a qualidade de vida e o bem-estar geral dos indivíduos afetados pela PKU.
A Vitalidade do Diagnóstico Precoce
A detecção precoce da fenilcetonúria é crucial para um prognóstico favorável e ocorre principalmente através do Teste do Pezinho. Este exame, que faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Sistema Único de Saúde (SUS), é recomendado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. Para garantir a precisão, a coleta de sangue do recém-nascido é realizada idealmente após 48 horas do seu nascimento, um período que assegura a ingestão de quantidades de proteína suficientes para a identificação de níveis elevados de fenilalanina, evitando resultados falso-negativos e permitindo a intervenção médica imediata.
Consequências da Doença e Cuidados Essenciais
Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascimento, mas a ausência de tratamento nos primeiros meses de vida pode levar a um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, tornando os sinais evidentes por volta dos seis meses. A elevação contínua da fenilalanina resulta em déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível. Outros sinais incluem odor característico na urina e suor, além de distúrbios de comportamento. O controle dos níveis séricos da fenilalanina deve ser iniciado no primeiro mês de vida e mantido ao longo de toda a existência do paciente, exigindo uma atenção meticulosa à dieta e à verificação de rótulos de alimentos e medicamentos, com a proibição de produtos que contenham o adoçante aspartame.
A aprovação do Sephience pela Anvisa representa um passo importante na melhoria do manejo da fenilcetonúria no Brasil. Aliado ao diagnóstico neonatal precoce e ao acompanhamento nutricional e médico contínuo, a chegada de novas opções terapêuticas reforça o compromisso com a saúde e a qualidade de vida dos pacientes, oferecendo maior liberdade e bem-estar em sua jornada com esta condição.
